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Lundi 7 Mai 2018

Les maladies orphelines, environs 150 personnes à la soirée et au repas à Auriac

Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France. Cette rareté est à l'origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches.

 

La définition des maladies rares

Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie.

 

Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.

 

La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l'origine de certaines maladies reste mystérieuse.

 Marc Tible    Relais AFSGT  Massif Central

afsgtmassifcentral@yahoo.com

 

L’AFSGT est née en 1997 à l’initiative de quelques familles de malades décidées à rompre l’isolement dans lequel elles se trouvaient. Elle regroupe actuellement plus de 400 membres, malades ou familles touchées par la maladie.

 

Le syndrome de Gilles de la Tourette touche 0,3 à 0,8 % des enfants d'âge scolaire, soit 45 000 enfants en France selon sa définition la plus large, 5 000 si l'on considère les cas les plus sévères. Les garçons sont trois à quatre fois plus concernés.

 

Les symptômes de la Tourette : mouvements anormaux, bruits et paroles incongrus

 Clignements d'yeux, haussements d'épaules, grimaces, raclements de gorge, toux, cris... Les tics sont des manifestations motrices et vocales anormales, soudaines et involontaires. Dans le syndrome de Gilles de la Tourette, ils varient dans le temps et entre les malades. Certains, dits "complexes", ressemblent à des gestes volontaires, des mots ou des phrases ordinaires sortis de leur contexte.

 

                  https://www.france-tourette.org/

 

 

 

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